世界罕見病日｜這些童話般的疾病，卻是2000萬中國家庭的無助

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#2022年罕見病日#

每年2月的世界最后一天，是病日般“世界罕見病日”。

事實上，童話罕見病并不罕見，疾病家庭雖說每一種罕見病的卻萬患病人群并不算多，但這些罕見病總數加在一起，中國助還是世界一個比較龐大的群體。

據世界衛生組織估計，病日般目前全球已知罕見病大約有7000多種，童話患者已超過4億，疾病家庭其中有8成的卻萬都是因基因缺陷而導致。

而我國罕見病患者數量也不少，中國助當前數量已經達到2000多萬人。世界

罕見病，病日般到底是童話什么？

我們在日常生活中，總是聽到一些極具童話色彩的疾病名稱，比如漸凍人癥、瓷娃娃癥、睡美人綜合征、愛麗絲夢游仙境癥、早衰癥、狼人癥等。

而事實上，這些美麗名字的背后，都意味著患者一來到這個世上注定“與眾不同”，病無所依、醫無所藥、藥無所保等處境，都讓他們不得不面對。

為何會出現這樣的處境呢？

由于罕見病進展迅速，死亡率較高，只有不到10％的疾病能夠得到有效治療改善。截至目前為止，幾乎沒有任何一種罕見病能夠得到治愈。

而由于罕見病患者較少，其治療藥物價格也普遍較高，就比如戈謝病（一種罕見的常染色體隱形遺傳病），患者每月需要注射2-3次藥物，而每支藥物價格達到23000元，且隨著體重搞得增加，劑量也有所增加，需終身服藥。

因此，這樣的疾病，對于一個普通家庭而言，是無法承受的重擔。

這些罕見病，到底是什么樣？

我們節選了一些具有一定代表性的疾病，通過這些內容，能夠讓我們能夠得到罕見病的科學認知：

讓更多的“孤兒藥”，能夠進入醫保

據《2019年中國罕見病患者綜合社會調查報告》數據顯示：

大約有7成以上的醫生不了解罕見病的基礎治療，導致42％的罕見病患者被誤診、40％的罕見病患者確診時間長達1年以上。

最關鍵是，目前我國罕見病治療藥物大部分都依賴于進口，不僅價格無法承受之外，是否能買到也是一件問題。

不過好在，隨著衛健委以及全社會的關注，越來越多“孤兒藥”也進入到國家醫保，一定程度上減少部分罕見家庭的經濟負擔。

截至目前，已有60多種罕見病用藥已獲批上市、40多種罕見病藥物被納入國家醫保藥品目錄........

新納入醫保的罕見病用藥中，有2個原是高值用藥，即所謂的“天價藥”。

相信隨著國家的努力，社會的支持，罕見病患兒家庭也不再是孤單作戰。

但我們也呼吁全社會關注罕見病，呼吁更多專業人士投身到相關研究以及藥物開發、醫療與社會保障事業之中，讓“罕見”能夠被更多人“看見”！